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2024年度第十期“基因数据分析师”培训班成功举办
2024-06-04 18:29:16 来源:出生缺陷遗传学研究室 浏览次数:

2024年5月31日至6月3日,为加强学术交流,促进我国医学遗传学专业发展,满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要,由中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会、国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所主办,福棠儿童医学发展研究中心协办,深圳市儿童医院承办的第十期“基因数据分析师”培训班在美丽的深圳圆满落幕。

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此次培训班邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域经验丰富的专家学者,围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面进行授课与交流,力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

会议由首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授主持开幕,深圳市儿童医院副院长李德发教授、骨科主任付桂兵教授致欢迎辞。

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5月31日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。上午,会议邀请了南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授为学员们讲解了基因、染色体与遗传病,基因检测与遗传咨询,人类基因组与医学基因组学等内容。下午,首都医科大学附属北京儿童医院郭若兰、齐展、胡旭昀博士分别对ACMG指南解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库、ClinGen数据库基因变异评判等内容进行授课;李巍教授讲解了ACMG指南PS3/BS3功能性证据用于色素异常疾病分析。此外,还邀请了三位来自基因检测公司的讲者,詹嘉晗、谷为岳和王远,为学员们讲解了三代测序流程及应用、基于人群大数据的变异解读以及全外显子快速周期测序与数据分析等内容。

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6月1日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析。上午的课程邀请了南华大学夏昆教授为学员们介绍了自闭症基因发现及功能分析;来自北京儿童医院的徐文剑、刘玄石和冷菲博士分别讲授了RNA-seq 数据分析与应用、基因组结构变异(SV)数据分析及病原体mNGS测序分析流程等课程。同时,还邀请了两位来自基因检测公司的讲者苏明明、毕腾腾,为学员们讲解了一体化遗传分析平台架构和DRAGEN在遗传检测中的应用。下午的课程邀请了北京大学生命科学学院陈建国教授、昆明理工大学张传茂教授、云南大学杨崇林教授、北京儿童医院郝振华副研究员,分别为学员们讲解了内质网稳态与相关疾病 、细胞周期调控与相关疾病、线粒体代谢与遗传病(线上)、分子细胞生物学常用技术等内容。此外,还邀请了一位来自基因检测公司的讲者廖坤鹏,为学员们讲解了单细胞空间转录组测序分析。

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6月2日的上午,我们邀请了北京儿童医院郝婵娟教授、解放军总医院第五医学中心何玺玉教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、四川大学华西医院袁慧军教授,为学员们讲解遗传性骨病、内分泌遗传代谢病、神经发育异常、遗传性耳聋等不同专病的基因型与表型分析。下午的日程中,邀请了日本松本生命科学研究所张春花教授、北京大学第一医院杨艳玲教授、广州市妇女儿童医学中心周文浩教授、北京儿童医院郝婵娟教授,共同聚焦新生儿疾病筛查与遗传咨询,围绕新生儿危重症基因组快速测序病例分析(线上)、遗传代谢病筛查与咨询、新生儿遗传代谢病质谱筛查数据分析、“新巢计划”的推广应用等话题,给学员们带来精彩授课。

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6月3日上午,培训班的第四天课程聚焦于基因型与表型分析,分别邀请了首都医科大学附属北京儿童医院吴迪教授、毛华伟教授和郭俊教授以及北京同仁医院的魏爱华教授,分别从内分泌遗传代谢疾病、免疫缺陷病、遗传性心血管疾病以及白化病等不同疾病病种,为学员们讲授基因型与表型分析,展开精彩的学术交流。

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通过为期四天的高强度培训、交流和学习,学员们表示受益匪浅。北京儿童医院李巍教授在进行培训班总结时表示,本次培训班课程涵盖全面、内容丰富、技术前沿,围绕临床-基因突变-功能分析的主线展开,知识点密集,为临床医生及科研工作者们提供了重要的启示和方向。基因数据分析师培训今年已经是第十期,学员超千人,将继续举办下去,持续培养基因数据分析方面的人才。

出生缺陷遗传学研究室

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